脳の下垂体から分泌される抗利尿ホルモン（ADH）が適切に機能できないことにより、腎臓における水の再吸収が阻害され、多飲多尿を呈する疾患である。

 

原因により、中枢性尿崩症と腎性尿崩症に大別される。

 

中枢性尿崩症

　下垂体後葉におけるADHの産生・分泌が障害される疾患。

原因には、下垂体の外傷性損傷、先天性または特発性異常、腫瘍、感染、炎症などがある。

 

腎性尿崩症

　腎臓のADHに対する反応性が異常となる病態。

腎盂腎炎、低カリウム血症、高カルシウム血症、副腎皮質機能亢進症、肝不全、子宮蓄膿症など様々な疾患に続発する。

 

【臨床症状】

持続的に認められる顕著な多飲多尿

※飲水量は通常100ml/kg/day以上になり、240ml/kg/dayに達することもある。

 

【鑑別診断】

腎臓病

糖尿病

甲状腺機能亢進症

副腎皮質機能亢進症

高カルシウム血症

低カリウム血症

肝不全　

など

 

【診断方法】

　以前は、水制限試験（血漿浸透圧の上昇に対応して尿濃縮が起こらないことを証明する）を実施していたが、副作用の危険性があり臨床的に正当化されるものではないため、デスモプレシンの試験的治療を行い診断するようになってきている。

試験的治療

　2～3日、自宅で飲水量を計測し、この時点の尿サンプルの比重および浸透圧を測定してからデスモプレシン投与を開始する。試験開始の5～7日後に、尿サンプルを数回採取して比重を測定する。デスモプレシン投与により渇欲が低下し、尿の濃縮能が改善（＞50％）した場合は、尿崩症の診断が支持される。

 

【治療】

デスモプレシン　鼻腔もしくは結膜内への投与

 

　ご家族が多尿を許容でき、適切に家庭内環境を整えることができれば、無治療でも生存可能である。

ただし、水分を摂取できない状態が長く続くと重度の脱水が急速に進行するため、注意が必要である。 

 　

【予後】

　適切な治療を行えれば、臨床徴候は寛解し、予後は良好。

背景となる原因疾患が、脳の悪性または進行性の病変であった場合は予後不良となる可能性がある。